Malattie dermatologiche rare

L’Ambulatorio è Centro Regionale di riferimento per la diagnosi e la cura delle malattie dermatologiche rare, sia quelle geneticamente determinate, sia quelle dovute ad altre cause (immunologiche, da farmaco, ecc).

Inoltre l’ambulatorio delle malattie rare è la fonte per il reclutamento di pazienti per studi di ricerca e trials clinici, che vengono effettuati con i Laboratori di Ricerca dell’IDI e con vari gruppi di ricerca internazionali.

L’IDI e le Malattie Rare

Da più di 50 anni l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata (IDI)-IRCCS è un riferimento a livello nazionale per i pazienti affetti da Malattie Rare Dermatologiche.

Una malattia è considerata "rara" quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Questo non significa però che le persone con malattia rara siano poche. In Italia si stima che 1,5-2 milioni di persone siano affette da una malattia rara, in Europa addirittura decine di milioni. Del resto, il numero di Malattie Rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 6000 e le 7000: quelle dermatologiche sono circa 3000.

Pur trattandosi di patologie spesso molto differenti tra loro, le Malattie Rare sono accomunate dalla difficoltà che incontrano i malati e le loro famiglie ad ottenere una diagnosi ed una cura appropriata.

L’Istituto si occupa tradizionalmente della diagnosi, terapia, assistenza e ricerca nell’ambito delle Malattie Rare Dermatologiche, sia di origine genetica che di origine autoimmune e rappresenta uno dei Centri Malattie Rare individuato dalla Regione Lazio per la diagnosi e cura delle Malattie Rare di pertinenza dermatologica (DCA 387/2015). Inoltre, l’IDI-IRCCS è abilitato al rilascio del certificato di malattia rara per l’esenzione dal ticket.

L’organizzazione dell’attività assistenziale comprende l’Ambulatorio delle Malattie Rare Dermatologiche (lenea telefonica dedicata: 06-66462010) che segue sia pazienti in età pediatrica sia adulti e che è funzionalmente collegato, per gli aspetti terapeutico-assistenziali, alle Divisioni Dermatologiche, al Day Hospital ed agli altri Ambulatori e Servizi dell’Ospedale, e, per gli aspetti diagnostici, ai diversi Servizi e Laboratori di Diagnosi e Ricerca.

Grazie alla sua consolidata esperienza nel campo, l’IDI-IRCCS ha contribuito, sia in ambito nazionale che in ambito internazionale, all’elaborazione di strumenti di gestione clinica (Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali, PDTA), linee guida/raccomandazioni diagnostico terapeutiche per diverse Malattie Rare quali epidermolisi bollose, ittiosi congenite, pemfigo e pemfigoidi. In particolare, sono state redatte in collaborazioni con altri centri di riferimento i PDTA per le epidermolisi bollose, per le ittiosi e, più recentemente, per pemfigo e pemfigoidi.

Recentemente l’interesse si è rivolto anche alla sindrome di Lyell, grave e spesso mortale reazione cutaneo-sistemica ai farmaci, per la quale abbiamo dimostrato che l’utilizzo dell’etanercept, un farmaco biologico anti TNF alfa utilizzato prevalentemente per la psoriasi, porta ad una veloce e completa guarigione.
Negli ultimi 15 anni il numero di prestazioni assistenziali fornite a pazienti affetti da Malattie Rare Dermatologiche è progressivamente aumentato; per le sole malattie bollose autoimmuni (pemfigo e pemfigoidi) è arrivato a 1.472 prestazioni nel solo 2015.

L’IDI-IRCCS, inoltre, attraverso l’inserimento dei dati relativi ai pazienti affetti da Malattie Rare Dermatologiche nel Registro Malattie Rare della Regione Lazio sostiene l’attività di monitoraggio effettuata dal  Centro Nazionale delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Al 2015 sono stati inseriti 1.156 pazienti presi in carico dall’Istituto.

A livello europeo, l’IDI-IRCCS rappresenta un centro di riferimento connesso a reti di centri altamente specializzati in grado di fornire, nell’ambito dell’assistenza sanitaria transfrontaliera, servizi integrati di diagnostica, registrazione dei pazienti, formazione e ricerca nel campo delle malattie genetiche della cute. Proprio nel 2016 è stata ufficialmente attivata la rete europea per le Malattie Rare, chiamata ERN (European Reference Networks) : solo due Centri sono stati selezionati in Italia tra cui l'IDI.

La ricerca nell’ambito delle Malattie Rare Dermatologiche

L’IDI-IRCCS affianca alla consolidata tradizione di assistenza clinica un’intensa attività di ricerca scientifica nel campo delle Malattie Rare Dermatologiche, costantemente svolta nell’ambito di una estesa rete europea di collaborazioni. Per facilitare il trasferimento dei risultati nella pratica assistenziale l’Istituto ha inoltre istituito il Centro di Ricerca Integrata delle Malattie Rare (CRI-RARE), un gruppo multidisciplinare di lavoro nel quale converge personale sanitario e di ricerca con esperienza specifica nello studio, diagnosi e cura delle Malattie Rare Dermatologiche.

Attraverso la sua attività di ricerca, l’IDI-IRCCS ha contribuito all’identificazione dei geni responsabili di alcune genodermatosi e a chiarire i meccanismi alla base dello sviluppo di altre tra queste patologie. Studi condotti su pazienti affetti da varie forme di epidermolisi bollose ereditarie e di ittiosi hanno consentito altresì di definire alcuni aspetti rilevanti a fini prognostici quali le correlazioni tra il difetto genetico e le manifestazioni cliniche della patologia, nonché di identificare fattori modificatori di malattia. Il lavoro sulle malattie bollose autoimmuni ha contribuito alla comprensione della patogenesi del pemfigo oltre a fornire informazioni utili a migliorare la diagnosi dei pemfigoidi.

Per diverse Malattie Rare Dermatologiche, sono disponibili saggi di diagnostica avanzata che rappresentano il frutto delle attività di ricerca dell’Istituto.

L’IDI-IRCCS offre ai propri pazienti l’opportunità di essere inseriti in studi clinici volti a testare la sicurezza e l’efficacia di nuovi farmaci nella terapia di Malattie Rare Dermatologiche.

Si sottolinea che i risultati di uno studio clinico promosso dall’l’IDI-IRCCS hanno consentito l’inserimento del farmaco biologico «Rituximab» nell'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale per il trattamento di pazienti affetti da pemfigo grave e refrattario ai comuni trattamenti immunosoppressivi (determina AIFA n. 14/2012).   

Infine, l’IDI-IRCCS ha un consolidato rapporto di collaborazione con numerose associazioni di pazienti affetti da Malattie Rare (p.e. Uniamo, Debra, Uniti) e l’Associazione Nazionale Pemfigo Pemfigoidi Italia (ANPPI) ha la sua sede all’interno dell’Istituto.

Le patologie dermatologiche di maggiore attenzione

  • Pemfigo volgare
  • Pemfigoide bolloso
  • Epidermolisi bollosa acquisita
  • Malattia ad IgA lineari
  • Pemfigoide della gestazione
  • Dermatite erpetiforme di Duhring
  • Dermatomiosite
  • Malattie rare da farmaco(S.di Lyell-S.di Steven-Johnson-S.DRESS-S.AGEP)
  • Immunodeficienze
  • Malattie Autoinfiammatorie
  • Dermatosi neutrofiliche(Pioderma gangrenoso-S di Sweet)
  • Vasculiti e Vasculopatia livedoide(livedo)
  • Epidermolisi bollose ereditarie
  • Ittiosi ereditarie(ittiosi lamellari, epidermolitiche, S.di Netherton e altre)
  • Malattia di Darier
  • Malattia di Hailey-Hailey
  • Sindrome di Ehlers-Danlos
  • Pseudoxanthoma elasticum
  • Sclerosi tuberosa
  • Neurofibromatosi
  • Xeroderma pigmentoso e sindromi da deficit della riparazione del DNA
  • Cheratodermie palmo-plantari
  • Acrodermatite enteropatica
  • Angiomatosi complesse
  • Lichen sclero-atrofico

La normativa di riferimento

Ai sensi del DCA n. U00387/2015 i criteri di designazione e valutazione dei Centri di “expertise”della Rete Regionale Malattie Rare tengono in considerazione non solo la presenza all’interno degli Istituti dei requisiti indicati dal Comitato EUCERD, richiamati anche sul Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016,  ma anche di numerosi elementi, quali:

  • competenze specialistiche necessarie alla presa in carico del soggetto con una specifica malattia rara;
  • figura di coordinamento per la presa in carico (case manager);
  • Percorsi Diagnostici-Terapeutici-Assistenziali (PDTA);
  • strutture e servizi complementari per l’attività di diagnosi e cura;
  • sportello di accesso per il paziente, le famiglie e le associazioni collegato;
  • referente di istituto con una funzione di coordinamento e monitoraggio dei singoli ambulatori;
  • competenze nell’elaborare e collaborare con la Regione per la diffusione di raccomandazioni cliniche, in collaborazione con gli altri Istituti e con le Associazioni per le malattie rare;
  • competenze in attività di formazione rivolta ai Medici di Medicina Generale, Pediatri di Libera Scelta e operatori delle strutture assistenziali del territorio; capacità di coordinare e promuovere la transizione assistenziale dall’età pediatrica all’età adulta;
  • servizio di consulenza telefonica 24 ore su 24 per quelle malattie rare potenzialmente a rischio di grave instabilità clinica ed il cui trattamento in condizioni di emergenza richieda il supporto di professionisti con specifiche competenze sulla malattia;
  • competenze di ricerca di base e clinica, soprattutto in progetti collaborativi nazionali ed internazionali;
  • adesione al debito informativo del registro Malattie Rare Lazio;
  • programmi di miglioramento della qualità dell'assistenza con adozione di sistemi di valutazione dei risultati anche attraverso audit clinici periodici;
  • sito web istituzionale con spazio dedicato alle MR, trasparente, fruibile (procedure d’accesso facili e dettagliate), sempre aggiornato, collegato a quello regionale;
  • programmi di valutazione della soddisfazione dell’utente e del miglioramento della qualità percepita;
  • collaborazioni per l’attuazione di Audit Civico promosso dalle Associazioni di malati rari

Sito istituzionale della Regione Lazio

 

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Orari e prenotazioni

  • martedì e giovedì, dalle ore 08:00 alle ore 13:00

La visita si effettua portando l’impegnativa del Medico curante.

Per prenotazioni e informazioni telefonare (preferibilmente martedi e giovedi) al numero 06.6646.2010

Contatti: b.didona@idi.it