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Daniele Castiglia

Il Dott. D. Castiglia è un genetista molecolare con competenze specifiche nel campo delle genodermatosi. La sua attività scientifica è focalizzata principalmente sulle forme ereditarie di epidermolisi bollosa e sulle malattie della cheratinizzazione. Egli ha contribuito a sviluppare la diagnostica molecolare di queste malattie nel nostro Istituto, a definire correlazioni tra le mutazioni nei geni e gravità di malattia (fenotipo) e a identificare meccanismi modificatori del fenotipo. Recentemente ha anche contribuito all’identificazione di un nuovo gene malattia per una variante di epidermolisi bollosa semplice. Nel laboratorio di cui è responsabile sono in corso studi per valutare l’efficacia di approcci terapeutici in modelli di malattia.

Articoli selezionati

● He Y, Maier K, Leppert J, Hausser I, Schwieger-Briel A, Weibel L, Theiler M, Kiritsi D, Busch H, Boerries M, Hannula-Jouppi K, Heikkilä H, Tasanen K, Castiglia D, et al.  Monoallelic mutations in the translation initiation codon of KLHL24 cause skin fragility. Am J Hum Genet.  2016;99(6):1395-1404.

● Dal Mas A, Fortugno P, Donadon I, Levati L, Castiglia D, Pagani F. Exon-specific U1s correct SPINK5 Exon 11 skipping caused by a synonymous substitution that affects a bifunctional splicing regulatory element. Hum Mutat. 2015;36(5):504-12.

● Odorisio T, Di Salvio M, Orecchia A, Di Zenzo G, Piccinni E, Cianfarani F, Travaglione A, Uva P, Bellei B, Conti A, Zambruno G, Castiglia D. Monozygotic twins discordant for recessive dystrophic epidermolysis bullosa phenotype highlight the role of TGF-β signalling in modifying disease severity. Hum Mol Genet. 2014; 23(15):3907-22

● Has C, Wessagowit V, Pascucci M, Baer C, Didona B, Wilhelm C, Pedicelli C, Locatelli A, Kohlhase J, Ashton GH, Tadini G, Zambruno G, Bruckner-Tuderman L, McGrath JA, Castiglia D. Molecular basis of Kindler syndrome in Italy: novel and recurrent Alu/Alu recombination, splice site, nonsense, and frameshift mutations in the KIND1 gene. J Invest Dermatol. 2006;126(8):1776-83

● Posteraro P, De Luca N, Meneguzzi G, El Hachem M, Angelo C, Gobello T, Tadini G, Zambruno G, Castiglia D. Laminin-5 mutational analysis in an Italian cohort of patients with junctional epidermolysis bullosa. J Invest Dermatol. 2004;123(4):639-48.